Síndrome de Silver-Russel


A síndrome de Silver-Russel (SSR) é uma condição geneticamente heterogênea, compreendendo um espectro amplo de apresentação clínica. Tem múltiplas causas, podendo ser devido a herança autossômica dominante ou recessiva, a dissomia uniparental materna em 7p11.2 (10% dos casos) ou por alterações epigenéticas na hipometilação do DNA na região de controle do imprinting telomérico em 11p15, que envolve o gene H19, responsável por cerca de 38% dos casos da síndrome de Silver-Russel, e o gene IGF2, que controla a ação do hormônio do crescimento.


Não existem sinais ou características que sejam patognomônicos, isto é, específicos da SSR. O diagnóstico de SSR deve ser suspeitado na presença de retardo de crescimento intra-uterino acompanhado por déficit de crescimento pós-natal e é baseado no encontro de características clínicas como: retardo de crescimento intra-uterino (RCIU), retardo de crescimento pós natal, perímetro cefálico normal, muitas vezes com a aparência de "pseudohidrocefalia", clinodactilia do 5º dedo, hemiassimetria facial e/ou corporal.

Algumas crianças tem face pequena e triangular com fronte ampla, queixo pequeno e estreito, baixa estatura com desproporção entre os segmentos superior e inferior e atraso na idade óssea. Pode ainda haver manchas café-com-leite, braquidactilia, criptorquidia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldades na aprendizagem. A velocidade de crescimento é normal sendo que a altura média dos adultos homens é de 151,2 cm e das mulheres adultas é de 139,9 cm.

Além disso, o acompanhamento rotineiro deve incluir a monitorização da velocidade de crescimento e a concentração de glicose no sangue. Algumas crianças podem desenvolver tumor de Wilms e/ou craniofaringeoma, assim, seria importante, pelo menos, a avaliação anual com ultra-som de abdome total e tomografia axial computadorizada de crânio.

O tratamento pode incluir terapia com hormônio de crescimento e suporte nas áreas em que a criança apresenta dificuldades, como fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional e um plano de educação individualizado.

17 comentários:

victor disse...

Gostaria de saber, se eu enquanto professor de Educaçaõ Física, poderia aplicar um tipo de treinamento individualizado para uma criança de 1 ano e 4 meses. Respeitando a individualidade biologica da mesma...

Victor Amaral
Rio de janeiro
Contato- vasarjster@gmail.com ou vaadm@ol.com.br

Gisele Oliveira disse...

Olá, Victor... como não tenho como como avaliar a criança a distância, o mais indicado seria conversar com a equipe que a acompanha (pediatra/neuropediatra, geneticista, fisioterapeuta...) para que você receba uma orientação específica e particular a ela.

Bolsas, Acessórios e Lingeries disse...

O médico de minha filha suspeita que ela tenha esta síndrome, ela tem 6 anos, o que você aconselha?
Muito obrigada
Juliana

Claudio disse...

Tenho um filho de 14 anos com sindrome de silver russel,vez o uso da somatropina (hormonio )acompanhado pela equipe de médicos do fundão R.J.
Gostaria de partilhar o avanço do crecimento e do desenvolvimento dele desde o seu nascimento.
Hoje cursa o 8ºserie, joga bola, faz natação e estar com 1.64cm.
Atualmente não se encontra nada catalogado o avanço dos silver Russel em face adulta...
Um abraço

Andrezza disse...

Claudio por favor preciso de algumas informações sua. meu filho tem 8 anos e tem SSR. Por favor entre em contato comigo andrezzacopino@hotmail.com Obrigada por sua atenção

Priscilla disse...

Nasci aos 6 meses de gestação e fui diagnosticada com esta doença, mas hoje estou com 27 anos e tenho 1,56 de altura. Não precisei tomar hormônios de crescimento. Fiz 3 cirurgias na perna direita pois é mais curta que a esquerda.
Queria saber como eu posso confirma se tenho mesmo essa doença?

Gisele Oliveira disse...

Priscilla... o diagnóstico pode ser confirmado com exame de DNA, por meio da pesquisa da dissomia uniparental na região 7p11.2. Vários laboratórios de genética oferecem o exame. O ideal seria consultar um geneticista clínico para que ele solicitasse o procedimento.
Se você quiser, me informe sua cidade ou região que posso disponibilizar alguns nomes de geneticistas para a atender.

grazy disse...

Meu nome é Greyziele,
Gostei da síntese da síndrome, eu tenho essa síndrome e foi diagnosticado quando eu tinha 6 meses de idade, sempre tive dificuldade de aprendizagem prncipalmente em matemática, agora entendo o porquê, tenho manchas café com leite do lado esquerdo corpo, que é o lado menor por sinal.
Hoje, estou terminando a faculdade no curso de direito,e estou com 22 anos e a minha estatura graças ao horonio de crescimento e a muitos exercícios praticados é de 1,54 cm, e sou feliz assim as vezes com dores um pouco acima do quadril por não andar sempre com a palmilha de 4cm, mas a gente vai levando.
Só queria saber se existe a possibilidade de eu passar essa síndrome para um filho meu?!!? e para engravidar tem algum problema, é mais díficil, ou coisa assim?!?

Gisele Oliveira disse...

Olá, Greyziele... seria importante que você pudesse consultar um geneticista clínico, que seria o especialista a orientar melhor com relação ao risco de transmissão, ao acompanhamento da gestação e quais os testes necessários para tal e, se necessário, informação quanto a tecnicas de reprodução. Se voc~e quiser, posso indicar um em sua cidade ou região. Só preciso saber onde é.
um abraço,

NANINHA disse...

Meu filho tem 1 ano e 4 meses e tem a SSR e eu gostaria de saber nome e tels. de geneticistas no RJ. Quero mais informações sobre esta síndrome. Meu nome é Ana Claudia.

Gisele Oliveira disse...

Olá, Naninha...
aqui estão alguns serviços clínicos no Rio
- Departamento de Genética Médica - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ
Av Rui Barbosa 716 - Flamengo - Rio de Janeiro - RJ
(21) 2553-0052 ramais 5208/5209
Responsável: Juan Clinton Llerena Jr.

- Serviço de Genética Humana da Universidade do Estado do Rio de Janeiro - SERVGEN
Rua São Francisco Xavier, 524 - Pavilhão Haroldo Lisboa da Cunha - 2º andar / sala 218 - Maracanã - Rio de Janeiro - RJ 20550-013
(21) 2587-7567 / 2587-7117
Responsável: Márcia Mattos Gonçalves Pimentel

- Serviço de Genética do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro
Av. Brigadeiro Trompowsky s/no. - Ilha do Fundão, Rio de Janeiro - RJ
(21) 2562-6125 (Ambulatório)
Responsável: Gerson Carakushansky

Ambulatório de Genética do Hospital Universitário Gaffrée Guinle
Rua Mariz e Barros, 775 - Tijuca, Rio de Janeiro - RJ
(21) 2568-7920 ramal 260
Responsável: Fernando R. Vargas

- Ambulatório de Genética Médica / Faculdade de Medicina UNIGRANRIO
Policlínica Nilza Cordeiro Herdy - Ambulatório Jamil Sabrá
Rua Marechal Floriano, 918
Bairro 25 de Agosto - Duque de Caxias - RJ 25070-330
(21) 2672-7862
Responsáveis: Ana Luiza Villaça Coelho / Juan C. Llerena Jr.

- Hospital Geral de Bonsucesso
Av. Londres, 616 - Bonsucesso - Rio de Janeiro, RJ
(21) 3977-9500
Responsáveis: Patrícia Santana Correia / Antonio Abílio P. Santa Rosa

- Serviço de Genética Clínica do Departamento Materno-infantil da Universidade Federal Fluminense
Av Marquês do Paraná 303, Centro - Niterói - RJ
Responsável: Evelyn Kahn

- Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM)
Departamento de Bioquímica - Instituto de Química - Universidade Federal do Rio de Janeiro - Centro de Tecnologia - Bloco A - 5º andar - sala 536C - Cidade Universitária - Ilha do Fundão, Rio de Janeiro - RJ
(21) 2562-7364
Responsável: Maria Lúcia Costa de Oliveira


e alguns nomes q atendem consultório particular
- Dr. Juan C. Llerena Jr – Médico-Geneticista do Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira da Fundação Oswaldo Cruz e Clínica Ceres

- Dra. Dafne Dain Gandelman Horovitz
Av Ataulfo Paiva, 135 s 1605
2274-4494
Leblon - Rio de Janeiro - RJ - CEP: 22440-032

- Dra. Raquel Boy

- Dra. Patrícia Santana Correia

marcos disse...

olá, tenho um sobrinho de 9 anos com diagnostico de SSR.
Ele tem 9 anos e estatura de uma criança de 5 anos com 13 k. o tratamento com hormonios foi suspenso por falta de resultados
gostaria de saber se natação é recomendado e quais resultados esperar.
ele apresenta assimetria bilateral e ombros muito estreitos, a principal esperança e que a atividade ajudo com algum crescimento e alargar os ombros

Gisele Oliveira disse...

ola, Marcos...
atividade física, com acompanhamento, é sempre indicada para fortalecimento muscular, melhorar postura, condicionamento, tonus muscular e, em alguns casos, pode ser utilizada como adjuvante no tratamento de baixa estatura.
O que deve ser considerado aqui é que seu sobrinho não teve resultado com o tratamento hormonal e, não sabemos qual o potencial que os ossos dele tem ainda para crescimento.
Dessa forma, o mais indicado seria conversar com a equipe de profissionais que acompanha seu sobrinho para, juntos, chegarem ao melhor tratamento para ele.
um abraço,

wooton_28 disse...

Ola, tenho um filho de 8 anos diagnosticado com a SSR,fazemos acompanhamento no CRER-GO(Centro de Reabilitação Enrique Santilo em Goiás), a partir do 1 ano de vida dele. hoje ele esta bem desenvolvido tem altura de 1,20m e 20kg, mas toma vacinas antivirais, pois tem imunidade mais baixa q outros crianças da idade.

Anna Lee disse...

Olá meu nome é Ana paula,minha filha Ana Larissa tem 15 anos aos 2anos e meio foi diagnosticada com a SSR...hoje ela pesa 26 kg e tem tamanho de uma criança de 11 anos...fez natação ,fono,passou por geneticista...passou por varias escolas ,não alfabetizou e sua idade mental parece de uma criança de 5 anos....muito anciosa...li casos de pessoas q estudaram e levam uma vida independente..o caso seria mais grave?O que posso fazer ?Obrigada

Gisele Oliveira disse...

Olá, Ana Lee...
bem, mesmo considerando que uma síndrome compartilhe vários sinais e sintomas entre os indivíduos afetados, não se pode esquecer que, na realidade, eles são indivíduos. Cada um com sua "bagagem" genética, com seus genes e características próprias. Cada um com sua mutação própria. Com sua alteração própria.
É ser por esta individualidade que você verifica que algumas crianças evoluíram de forma diferente da sua filhota.
Torne a conversar com o geneticista que a acompanhou, com a equipe que a acompanha e que cuida dela, para ver se essas suas dúvidas e, consequentemente, sua ansiedade não acabam reduzindo.
Um abraço...

Adriana Couto disse...

oLÁ minha filha Valentina foi diagnosticada com essa Síndrome de Silver Russel...Ela não crescia na barriga e depois que nasceu achamos que iria crescer porém, não aconteceu como o esperado. Hj ela tem 1 ano e seis meses e pesa 6kg e tem a altura de 70 cm, ou seja peso de um bebê de 5 meses e altura de 9 meses.Vamos fazer todos os exames, porém ela se mostra muito inteligente..tem atraso psicomotor, não anda não engatinha, mas o médico disse que é uma questão de tempo.
Gostaria de saber se a nossa justiça já tem julgados a favor de quem tem essa síndrome para o fornecimento do GH (hormônio) pois sei que custa muito caro, e não se sabe se vai dar resultado, no entanto eu gostaria de tentar de tudo para minha filha ter uma vida normal, e se existe alguma alimentação hipercalórica que ajuda a engordá-la. Obrigada

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