Síndrome de Pallister-Killian


Chamada ainda de Síndrome do Mosaico de Pallister ou de Tetrassomia 12p, foi descrita inicialmente em 1981.

Características:
  • Estatura, peso e circunferência cefálica normais ou aumentados ao nascimento com desaceleração do crescimento pós-natal da estatura e da circunferência cefálica. É freqüente o desenvolvimento de obesidade.
  • Deficiência mental profunda com desenvolvimento mínimo da linguagem. Convulsões. Hipotononia com desenvolvimento de contraturas com o avançar da idade. Surdez.
  • Cabelos esparsos na região anterior, sobretudo nas regiões temporais na infância, com sombrancelhas e cílios ralos.
  • Fronte proeminente. A face se torna mais grosseira no decorrer do tempo. Fissuras palpebrais direcionadas para cima.
  • Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Estrabismo. Epicanto.
  • Base nasal larga e achatada e nariz curto com narinas antevertidas. bochechas rechonchudas. Filtro longo com lábio superior fino e formato de "arco de cupido".
  • Lábio inferior protruso. Erupção dentária retardada.
  • Orelhas largas com lóbulos espessos protrusos.
  • Pescoço curto.
  • Faixas de hiper ou hipopigmentação.
  • Mãos largas com dedos curtos. Encurtamento desproporcional de braços e pernas.
Diagnóstico: dado pela identificação de tetrassomia 12p total ou mosaico em fibroblastos da pele. Não há detecção desta anormalidade em células do sangue periférico.

Prognóstico: muitos afetados são natimortos, os sobreviventes são limitados ao leito, não desenvolvem a fala.



ATUALIZAÇÃO - 15/06/2009

Os vídeos abaixo ratificam o comentário feito pela Terapeuta Ocupacional Priscila da APAE Belo Horizonte - MG. No primeiro diversas crianças sendo habilitadas em fisioterapia e no segundo o garoto Ben em Terapia Ocupacional, divertindo-se às gargalhadas.



20 comentários:

Priscila disse...

Talvez seria melhor colocar no prognóstico que normalmente os sobrevivente são limitados ao leito. Sou Terapeuta Ocupacional e atendo um adolescente na APAE de Belo Horizonte com Pallister-Killian. É realmente um paciente grave, mas ele usa tutores e anda com apoio. Quanto a fala, ele não desenvolveu uma fala perfeita, mas consegue comunicar o que deseja.
Portanto, achei válido o meu comentário para deixar claro que pacientes com esse diagnóstico nem sempre são limitados ao leito e com tratamento e acompanhamentos de profissinais qualificados eles podem ter uma vida sociável.
Obrigada.
Priscila Boy.

Glaise disse...

Obrigada Priscila pelas suas informações.
Esperamos sempre a sua colaboração.

carol disse...

olá gostaria de postar aqui,que minha filha tem 5 anos e o desenvolvimento dela é muito bom,quebrando assim que nem todos os prognósticos são iguais.vou deixar meu email para quem quiser se comunicar e trocar experiências,ou mesmo querer alguma ajuda ou apoio.carol_dummer@hotmail.com

Glaise Franco disse...

Obrigada Carol pela sua colaboração.
Creio que a vivência de vocês é que tem escrito o melhor material sobre esta e outras síndromes sobre as quais de fato, ainda não sabemos muito.
Segue também uma sugestão que tal criar uma conta no TWITTER e também poder compartilhar mais da sua experiência conosco?
Um abraço.

HIROSHI disse...

parabens doutora Glaise Figueiredo Franco, pelo curriculo e pelo blog,

Glaise Franco disse...

Obrigada.

Maria Olivia disse...

Oi,me chamo Maria Olivia e tenho um filho de quatro anos portador de Pallister Killian,e assim como a Dra Pricila concordo q com o tratamento adequado e muito carinho a criança pode evoluir sim e ir conquistando qualidade de vida.O Lucas assim como a filha da Carol tem tido muitas evoluções mostrando que apesar do prognóstico difícil nada esta fechado,a estrada e longa e com perseverança se alcança a vitória.
Gostaria muito de me comunicar com outras mães,meu e mail e m-laudares@hotmail,com.
obrigada.......

Glaise Franco disse...

Obrigada Maria Olívia pela sua importante contribuição.

Carol disse...

Olá dra Glaise,gostaria de agradecer a você pelo espaço e oportunidade aqui para nós pais nos comunicarmos e trocar experiências,na minha opinião isso é muito válido.Gostaria de agradecer também o retorno de email que estou tendo de vários pais,espero que possamos nos ajudar,como a Maria Olivia disse a estrada é longa mas é sim possível alcançar a vitória,minha filha Érica esta cada dia progredindo mais,esta começando a comer sozinha e tentando engatinhar...um abraço e obrigada

Glaise Franco disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Glaise Franco disse...

Eu que agradeço Carol! E fico muito feliz de Vocês estarem formando uma rede de pais e amigos de portadores da síndrome de Pallister.
Assim vocês não somente estão se ajudando e ajudando os seus filhos, mas estão escrevendo um capítulo muito importante na história da medicina, e estarão no futuro contribuindo com a ciência, permitindo-a entender melhor sobre a síndrome.
Um abraço e pode contar conosco no que nos for possível ajudar.

Isabel disse...

também gostaria de reforçar que já foi exposto sou fisioterapeuta e também trato de uma paciente que possui 1 ano e 9 meses portadora de síndrome entretanto ela possui um prognostico favorável apesar do retardo do desenvolvimento neuropsicomotor

isabelcristinna@gmail.com
caso queiram trocar experiencias, duvidas
Obrigada

Glaise Franco disse...

Muito obrigada Isabel pela sua contribuição!
Vou tentar achá-la no Google Buzz.

Anônimo disse...

Olá Dra.Glaise me chamo Ana Lúcia tenho uma filha com a síndrome tetra X, só foi descoberto a dois anos quando ela tinha dez anos, até então ela era perfeita. Hoje ela está com retardo mental, esqueceu tudo que aprendeu na escola, esta com uma estatura alta,os pés estão entortando e desenvolveu esquizofrenia. Eu estou meio perdida e queria saber mais sobre esta sindrome. Gostaria muito de saber se tem outras criançãs com esta sindrome. meu e-mail analuciapimenta@ig.com.br
Obrigada.

Glaise Franco disse...

Olá Ana Obrigada pela sua participação. Olha colocaremos a Síndrome do Tetra X em nossa lista de futuras postagens. Tentaremos postá-la o quanto antes. Um abraço. Glaise.

Vanessa disse...

Olá, sou fonoaudióloga e atendo um paciente portador de síndrome de pallister-killian, ele está com 13 anos e o desenvolvimento dele supera o relatado nos estudos apresentados até então. Ele consegue caminhar com apoio, alimenta-se sozinho, não fala, mas responde adequadamente aos gestos convencionais, tem uma compreensão satisfatória. Acredito que a estimulação constante oferecida a essa criança (fisio, fono, TO) desde os primeiro anos de vida foram fundamentais para o bom prognóstico dele. Abraço

Glaise Franco disse...

Fantástico!!!

Vanessa Parabéns a todos vocês que investiram e continuarão acreditando.

Um abraço.

Duda disse...

Olá dra Glaise,gostaria de comunicar a vocês que fiz uma comunidade no orkut para Érica,onde vou postar fotos e comentários atualizados sobre o seu tratamento,quem tiver interesse de acessar é pelo meu site de relacionamento,CAROL/ÉRICA Dummer na comunidade nós amamos a ÈRIQUINHA.Agradeço mais uma vez pela oportunidade.Abraços Carol

Hérica disse...

Porque a sigla PKS junto ao nome e porque mosaico?

Gisele Oliveira disse...

Olá, Hérica...

PKS são as letras iniciais do nome da síndrome:
P- Pallister
K- Killian
S- Syndrome
Pallister-Killian Syndrome - PKS

mosaico, porque a tetrassomia 12p, isto é, com o excesso do braço curto do cromossomo 12, aparece em células da pele, mas não aparece nas células do sangue. Assim, linhagens cromossômicas diferentes em uma mesma pessoa.

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