Doença de Menkes


Trata-se de uma doença com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutações no gene ATP7A, caracterizada pela baixa concentração de cobre em alguns tecidos, devido a uma falha na absorção intestinal e o quadro clínico é variável, sendo dependente das enzimas que necessitam de cobre para a sua boa atividade.

Lactentes com quadro clínico de Menkes clássico se mostram saudáveis até a idade de dois a três meses, quando a perda de marcos de desenvolvimento, hipotonia, convulsões e insuficiência de crescimento começam a ocorrer. O diagnóstico geralmente é suspeitado quando os bebês apresentam alterações neurológicas típicas associadas a alterações características nos cabelos que se tornam curto, escasso, grosseiro e torcido, muitas vezes mais claros do que o restante.

Pode ocorrer instabilidade no controle da temperatura e hipoglicemia no período neonatal. Alguns pacientes tem frouxidão de pele e articulações, divertículos de bexiga, hérnias inguinais e certa tortuosidade vascular. O intelecto é normal ou levemente atrasado, as custas da hipotonia.

O diagnóstico é feito, além dos dados de história e quadro clínico, pela dosagem da concentração de cobre e de ceruloplasmina no sangue, que estão baixos. O gene ATP7A, até o momento, é o único gene conhecido por estar associado a doença de Menkes e variantes. Um protocolo de investigação molecular detecta mutações em mais de 95% dos indivíduos afetados. Os testes são comercialmente oferecidos por vários laboratórios e servem para um diagnóstico de certeza.

O diagnóstico diferencial envolve a deficiência de biotinidase, acidemias orgânicas, aminoacidúrias e miopatias mitocondriais.

O tratamento para os transtornos relacionados ao gene ATP7A inclui o controle da ingestão calórica e nutricional. Alguns casos se beneficiam com injeções subcutâneas de cloreto de cobre. Antibiótico profilático está indicado nos casos que apresentam divertículos de bexiga, para prevenir infecção de trato urinário.

Os transtornos associados ao gene ATP7A tem padrão de herança recessivo ligado ao X. Aproximadamente um terço dos homens afetados não têm história familiar da doença de Menkes ou variantes. Se a mãe é portadora, o risco de transmissão da mutação ATP7A é de 50% em cada gravidez. Os homens que herdam a mutação serão afetados. As mulheres serão portadoras e não serão afetadas. Homens portadores das variantes irão transmitir a mutação para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos. Indivíduos com doença de Menkes clássica não se reproduzem. Se uma mutação no gene ATP7A for identificada em um membro da família, testes pré-natais por estudos do transporte do cobre ou teste genético molecular são possíveis para mulheres que são portadoras.


Bibliografia

OMIN

GeneReview


1 comentários:

IGREJA CRISTÃ DA LUZ SEDE SP. disse...

meu filho tem cinco anos e ainda não fala mas é muito inteligente, faz atividades normais para sua idade, e ele balbucia muitas coisa, as palavras como mãe, não, dá, sai e boi ele fala com clareza
quando ele nasceu ele apresentava muitas manchas no corpo como se fosse malhadinho, ele fica de boquinha aberta e quando se distrai apresenta salivação aumentada, gostaria de saber se existe alguma sindrome que tenha estas caracteristicas, por favor se puder me ajudar agradeço

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